地中海貧血兒童基金（下稱地貧基金）主席馬紹鈞醫生表示，伴隨醫學技術取得突破，基因治療已成為重型地中海貧血患者的嶄新根治方向。該療法有望突破舊有治療的年齡限制，讓各年齡層的病友擺脫終生輸血及除鐵治療的束縛。
馬紹鈞醫生指出，除傳統骨髓移植、半相合血幹細胞移植外，基因治療是現階段治療輸血依賴型地貧的重大醫學突破。過往血幹細胞移植大多僅適用12歲以下病童，「而基因治療則不設年齡門檻，成年病友同樣有機會受惠。」
療法主要分為基因植入與基因修輯兩大技術路徑：抽取患者自身的造血幹細胞，透過技術修正缺陷基因後，再重新輸入人體，促使身體恢復製造正常血紅蛋白的機能，實現一次治療、長遠擺脫輸血依賴的效果。
資料顯示，重型地中海貧血屬遺傳血液病，香港每八名市民當中，便有一人為地貧基因攜帶者；倘若父母雙方均為基因攜帶者，子女有四分之一機會罹患重型地貧。重型患者自幼年起便須終生定期輸血，並持續接受除鐵治療，否則體內累積的過量鐵質會損害心臟、肝臟以及多個內分泌器官，直接威脅生命安全。
基因治療突破年齡限制 惟費用高昂
馬紹鈞醫生補充，內地的基因治療臨床研究已取得階段性成果，為所有不同年齡層的病人的新希望，單名患者連住院在內，整體治療費用約百多萬港元，但不少香港病友不願前往內地就醫，面臨語言隔閡、環境陌生、家屬探訪不便等現實難題。因此基金正計劃聯合香港血液科醫生，推動將基因治療引入本港臨床研究，讓本地病友可以留港接受根治療法。惟本港基因治療成本高昂，每位病人需逾千萬元，基金必須持續籌募資源，方能推進相關計劃。
為籌集治療經費，基金早前舉辦「羅漢華陶土路40年慈善展」，透過陶瓷大師羅漢華的作品義賣，所得善款悉數用於資助地貧患者接受先進療法，為病友帶來「脫貧」的希望。羅漢華多年來一直支持基金發展，每年都為基金慈善高爾夫球賽設計獨特陶瓷獎盃。在瞭解地貧病友的困境後，他藉創作四十載的里程碑，舉辦慈善展以藝術行善，冀望透過作品義賣，幫助更多地貧病人。
是次慈善展邀得藝人方力申擔任開幕主禮嘉賓。他分享稱，深知地貧患者要承受每月輸血、反覆進行除鐵治療的痛苦；身為父親，更能體會病童與家長所要承受的煎熬。「眼見小朋友要不斷打針吃藥，內心十分不忍。希望透過展覽喚起大眾關注，籌得更多善款，協助地貧病友接受根治治療，過上普通孩童的正常生活。」方力申表示。
馬紹鈞醫生感謝羅漢華捐出作品參與義賣，同時呼籲社會各界給予持續支持。他介紹，地貧基金於1993年成立，至今已有34年歷史，屬非政府資助，亦不屬公益金及馬會受惠團體的非牟利慈善機構，所有營運經費完全依賴社會捐款。基金除資助地貧病人的移植及各項醫療開支，亦提供心理輔導、學業資助、就業培訓等「全人照顧」服務；同時積極推廣地貧公眾教育、資助醫學科研，以實現地貧「滅貧」為目標。
回顧香港地貧治療的發展，早年醫療資源匱乏，不少重型地貧病童年僅數歲便不幸離世。隨醫療技術進步，現時已有不少病友可以成長至成年，但終生治療仍為患者及其家庭帶來沉重負擔。馬紹鈞醫生強調，儘管根治療法露出曙光，但資源缺口仍然龐大；除了籌募經費支援治療，婚前及生育前的地貧基因篩檢等預防工作，同樣不可或缺。
「我們樂觀看待新療法帶來的機遇，但前路依舊任重道遠。盼望社會透過是次陶瓷慈善展這類活動，加深對地貧議題的認識，一同為病友爭取更多治療機會。」馬紹鈞醫生總結道。
地中海貧血兒童基金1993年由楊執庸教授牽頭，聯合醫護人員、病友家長及熱心人士成立，是香港專為地中海貧血病友提供全人治療及支援的非牟利慈善組織。基金並無政府恆常撥款，全靠社會各界籌款維持運作，服務涵蓋醫療與移植資助、心理輔導、學業及就業支援，亦致力推廣地貧預防教育、資助相關醫學科研，願景是讓重型地中海貧血在香港絕跡。
